Dziś nie pora dywagować
Dzisiaj trzeba się pakować.
Termin jest nam dobrze znany
Do Zelandii wyjeżdżamy.
Będzie fajnie
Będzie pięknie
Będzie słodko
I namiętnie.
No i będzie też pogoda
Taka z niebem jest ugoda.
I się cieszę od zarania
No i do napisania.
I śpiewa
I skacze
I tańczy
Błaznuje
Pajacuje
Się wygłupia
Szaleje
Się mizdrzy
I ciągle i ciągle
Ma nadzieję
Jutro wszystko sie zmieni
Będę brany poważnie
Jutro będę szanowany
I będę bez maski
A świat patrzy i patrzy
I głośno się śmieje.
I śmieje.
Dzisiaj uroczyście skończyłem 1 rok mojego życia. Była wielka uroczystość, na którą przyszły zaprzyjaźnione psy, a także kilka kotków (na deser). Fajnie, ale nadal nie mam najmniejszego zamiaru przestać być rozkosznym szczeniaczkiem. Z wielką frajdą ciągle kradnę skarpetki, szaliki, papiery z kosza, a nawet kradnę majtki(!). Uwielbiam wyciągać sznurówki z butów, nawet gościom. I zupełnie nie rozumiem dlaczego nie wszyscy są zadowoleni. Super zabawa przecież. Rozpieszczany jestem okrutnie……. chociaż zawsze może być lepiej. Quattro to jest oczywiście aronia. Lub ironia. Sam nie wiem.
OK. To tyle. Kończę i idę się pobawić małymi kotkami, które dostałem w prezencie.
Tym razem informacja o chorobie, o której nigdy przedtem nie słyszałam.
Nie tylko bowiem pacjenci z RZS nieustannie cierpią.
“Choroba Fabry’ego (choroba Anderssona-Fabry’ego) – ultrarzadka[1] lizosomalna choroba spichrzeniowa[2] z grupy mukopolisacharydoz, opisana w 1898 roku niezależnie przez niemieckiego dermatologa Johannesa Fabry’ego[3][4] i angielskiego dermatologa Williama Anderssona. Na obraz kliniczny choroby składają się m.in. bóle mięśniowo-kostne o natężeniu od słabego do bardzo silnego (wymagającego podawania opiatów), zmiany skórne typu angiokeratoma, białkomocz i niewydolność nerek. Choroba spowodowana jest mutacją w genie GLA w locus Xq22 kodującym białko enzymu α-galaktozydazy (EC 3.2.1.22). Niedobór enzymu powoduje odkładanie się globotriaozyloceramidu w naczyniach krwionośnych i innych tkankach, a także narządach[5]. Prowadzi to do upośledzenia ich prawidłowej funkcji.
| Objawy i przebieg: bóle kostno-mięśniowe zlokalizowane w okolicach stawów kończyn górnych i dolnych, wymagające podawania analgetyków takich jak tramadol, morfina, petydyna, fentanyl[6] Akroparestezje – zwykle odczuwane jako stały ból najczęściej w okolicy dłoni lub stóp. Opisywany jest jako pieczenie, mrowienie, łamanie czy też uczucie stałego dyskomfortu. Ból najczęściej występuje z różnym nasileniem okresowo w czasie dnia. Przełomy Fabry’ego – zwykle odczuwane jako ataki bardzo silnego, rozdzierającego, łamiącego, palącego bólu, początkowo odczuwanego w obrębie dłoni i stóp, a następnie promieniującego do innych części ciała. Przełomy takie są bardzo wyczerpujące i mogą trwać od kilku minut do kilku dni zawroty głowy, szumy w uszach, zachwiania równowagi zaburzenia neurologiczne w postaci hipertermii, spadku tolerancji wysokiej i niskiej temperatury otoczenia, zaburzeń wydzielania potu (anhydroza), bólu brzucha, parestezji zmiany skórne – angiokeratoma, tzw. wysypka kąpielówkowa Angiokeratoma – wysypka kąpielówkowa choroby oczu takie jak zaćma, choroby rogówki nasilające się uszkodzenie słuchu zaburzenia układu krążenia w postaci przerostu mięśnia lewej komory serca (kardiomiopatia), wad zastawki dwudzielnej (niedomykalność), zaburzeń rytmu serca uszkodzenie nerek (białkomocz, zespół nerczycowy, przewlekła niewydolność nerek) Objawy dotyczące układu krążenia i nerek występują w wieku dorosłym, pozostałe mogą pojawiać się w wieku młodzieńczym. Choroba wyraźniej objawia się u mężczyzn. Chorzy najczęściej umierają z powodu udaru mózgu i zawału serca Leczenie: |
| stosuje się wytworzoną metodami inżynierii genetycznej α-galaktozydazę A w postaci dożylnej. Istnieją dwa preparaty: agalzydaza beta (Fabrazyme firmy Genzyme) oraz agalzydaza alfa (Replagal firmy TKT)[7]. Oba leki są dostępne w Polsce. Leczenie spowalnia postęp choroby i w części przypadków ogranicza objawy[8]. Średni roczny koszt leczenia agalzydazą beta jednego pacjenta w Polsce (według danych z 2011 roku) wynosi 300 tysięcy dolarów[potrzebny przypis]. Od maja 2016 roku dostępny jest również preparat migalastat (Galafold firmy Amicus Therapeutics) do podawania doustnego. Jest o szaperon farmakologiczny (ang. pharmacological chaperones) do doustnego podawania.https://www.amicusrx.com/pi/galafold.pdf [potrzebny przypis]. Lek może być stosowany u pacjentów z chorobą Fabry`ego w wieku powyżej 16 r.ż i potwierdzoną mutacją wrażliwą. Migalastat jako farmakologiczny szaperon umożliwia selektywne i odwracalne wiązanie z wysokim powinowactwem z miejscami aktywnymi niektórych zmutowanych form α-Gal A, których genotypy określa się jako mutacje wrażliwe. Wiązanie migalastatu powoduje stabilizację tych zmutowanych form α-Gal A w ergastoplazmie i przyspiesza ich odpowiednie kierowanie do lizosomów. Po ich przejściu do lizosomów, dysocjacja migalastatu przywraca aktywność α-Gal A, prowadząc do katabolizmu GL-3 i powiązanych substratów (MIG ChPL). Jest lekiem podawanym doustnie, w przeciwieństwie do leczenia enzymatyczną terapią zastępczą podawaną w infuzji dożylnej. Migalastat wymaga obecności mutacji wrażliwej na jego działanie, które są stwierdzone u około 35-50% wszystkich chorych na chorobę Fabry’ego (Hughes 2017).” (Wiki) . |
Dlaczego na pytanie, „dlaczego”
Tak często potrafimy
Tylko odpowiedzieć
„Dlatego”.
No i znowu nas wciongło.
Obejrzeliśmy wszystkie (!) odcinki na “Netfixie”. Hiszpańska produkcja, do której na początku nie miałam specjalnego zaufania okazała się być prawdziwą perełką. Wartka, zaskakująca akcja, inteligentne dialogi, dobra muzyka:
oraz fajna gra aktorska. Czegóż chcieć więcej?
Na dodatek jeden z głównych bohaterów, El Professor, to młodsza, wierna kopia mojego męża:))))))))
Po raz kolejny się przekonałam jak edukacyjne jest oglądanie filmów w oryginale. Tutejsza TV niczego nie dubbinguje (stokrotne dzięki). Nie znam i nie lubię hiszpańskiego, ale dzięki tej serii zupełnie podświadomie zapamiętałam jakieś 50 słów w tym języku. Wiem, że to niewiele, ale zawsze coś. We Flandrii nawet filmy dla dzieci lecą z flamandzkimi podpisami.
Sama jestem zdziwiona, że film aż tak bardzo mi się spodobał. Zawsze miałam wrażenie, ze Hiszpanie (z chlubnym wyjątkiem ALMODOVARA) filmów nie potrafią kręcić. Ot, głupota ludzka i uprzedzenia.
Tych, którzy lubią być mile zaskoczeni zapraszam:
Nadchodzi jesień. Jest to moja ukochana pora roku pod warunkiem, że nie leje i nie wieje tragicznie. Właśnie. Uważam, że świat jesienny jest przepiękny. Szkoda, ze my ludzie również nie piękniejemy na starość; są wprawdzie wyjątki (Helen Mirren, Jane Fonda, Nancy Pelosi czy Pierce Brosnan) ale są to dokładnie jak napisałam wyjątki….. . A szkoda.
I celowo koncentruję się na wyglądzie. Przecież to co kilka razy dziennie widzimy w lustrze jest ważne i ma spory wpływ na nasze samopoczucie i samoocenę. Czasami słyszę, że nie wygląd jest istotny, ale to o jest „w środku”. Naprawdę? Uważam, że żeby do tego środka chcieć dotrzeć coś nas przecież w człowieku musi zainspirować. Od czegoś przecież trzeba zacząć.
“Wygląd to nie wszystko, ale jednak stanowi pewną część tego “wszystkiego“. ( Z netu).
“Jak nie kochać jesieni…
Jak nie kochać jesieni, jej babiego lata,
Liści niesionych wiatrem, w rytm deszczu tańczących.
Ptaków, co przed podróżą na drzewach usiadły,
Czekając na swych braci, za morze lecących.
Jak nie kochać jesieni, jej barw purpurowych,
Szarych, żółtych, czerwonych, srebrnych, szczerozłotych.
Gdy białą mgłą otuli zachodzący księżyc,
Kojąc w twym słabym sercu, codzienne zgryzoty.
Jak nie kochać jesieni, smutnej, zatroskanej,
Pełnej tęsknoty za tym, co już nie powróci.
Chryzantemy pobieli, dla tych, których nie ma.
Szronem łąki maluje, ukoi, zasmuci.
Jak nie kochać jesieni, siostry listopada,
Tego, co królowanie blaskiem świec rozpocznie.
I w swoim majestacie uczy nas pokory.
Bez słowa na cmentarze wzywa nas corocznie”.
(Tadeusz Wywrocki).
P.S.
Jestem zodiakalną Wagą (niedawno miałam urodziny). Stąd te lustrzane dywagacje.
Bez komentarza tym razem.
Disability Advocacy and Empowerment
A więc mnie nikt nie przeprosi za wszystko to, co się stało? Nikt nie będzie tłumaczył, że mógł wymyślić lepiej? Nikt mi nie powie: Maleństwo, jakżeś się dzielnie trzymało! Nikt mi medalu nie przyzna ni po ramieniu poklepie? MPJ
A więc mnie nikt nie przeprosi za wszystko to, co się stało? Nikt nie będzie tłumaczył, że mógł wymyślić lepiej? Nikt mi nie powie: Maleństwo, jakżeś się dzielnie trzymało! Nikt mi medalu nie przyzna ni po ramieniu poklepie? MPJ
A więc mnie nikt nie przeprosi za wszystko to, co się stało? Nikt nie będzie tłumaczył, że mógł wymyślić lepiej? Nikt mi nie powie: Maleństwo, jakżeś się dzielnie trzymało! Nikt mi medalu nie przyzna ni po ramieniu poklepie? MPJ
A więc mnie nikt nie przeprosi za wszystko to, co się stało? Nikt nie będzie tłumaczył, że mógł wymyślić lepiej? Nikt mi nie powie: Maleństwo, jakżeś się dzielnie trzymało! Nikt mi medalu nie przyzna ni po ramieniu poklepie? MPJ
A więc mnie nikt nie przeprosi za wszystko to, co się stało? Nikt nie będzie tłumaczył, że mógł wymyślić lepiej? Nikt mi nie powie: Maleństwo, jakżeś się dzielnie trzymało! Nikt mi medalu nie przyzna ni po ramieniu poklepie? MPJ
A więc mnie nikt nie przeprosi za wszystko to, co się stało? Nikt nie będzie tłumaczył, że mógł wymyślić lepiej? Nikt mi nie powie: Maleństwo, jakżeś się dzielnie trzymało! Nikt mi medalu nie przyzna ni po ramieniu poklepie? MPJ
A więc mnie nikt nie przeprosi za wszystko to, co się stało? Nikt nie będzie tłumaczył, że mógł wymyślić lepiej? Nikt mi nie powie: Maleństwo, jakżeś się dzielnie trzymało! Nikt mi medalu nie przyzna ni po ramieniu poklepie? MPJ
A więc mnie nikt nie przeprosi za wszystko to, co się stało? Nikt nie będzie tłumaczył, że mógł wymyślić lepiej? Nikt mi nie powie: Maleństwo, jakżeś się dzielnie trzymało! Nikt mi medalu nie przyzna ni po ramieniu poklepie? MPJ
Anna Chałupczak- Winiarska
